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Lab. de Genética Humana
Líneas de investigación del grupo

Durante los últimos 5 años venimos desarrollando dos líneas principales de investigación en el campo de la oftalmogenética:

  1. Estudio de las bases genéticas y moleculares del glaucoma:
    1. Papel de los genes MYOC, CYP1B1 y WDR36 en glaucoma de herencia compleja (crónico) y monogénico (juvenil, congénito).
    2. Mecanismos moleculares de glaucoma producido por mutaciones en MYOC y CYP1B1 (relación genotipo fenotipo).
  2. Estudio de la función biológica de la proteína PEDF (Pigment Epithelium-Derived Factor) y de sus posibles aplicaciones terapéuticas.

Esquema del procesamiento proteolítico de miocilina. Obsérvese que el procesamiento origina dos fragmentos, correspondientes a las regiones N- y C-terminal, que contienen los dominios estructurales de la proteína, separando dos sitios de interacción proteína-proteína. En A se muestra el sitio de corte proteolítico (Aroca-Aguilar y col., 2005) y en B la localización subcelular de este procesamiento, así como el modelo propuesto de interacción entre calpaína II y miocilina (Sánchez-Sánchez et al., 2007).

Papel de los genes MYOC, CYP1B1 y WDR36 en glaucoma de herencia compleja (crónico) y monogénico (juvenil, congénito).
Actualmente analizamos el papel de las mutaciones de varios genes candidato, tales como MYOC, CYP1B1 y OPTN, en pacientes españoles afectados por glaucoma de herencia compleja (crónico) o por glaucoma monogénico. Nuestros trabajos muestran que aproximadamente el 4% de los pacientes españoles con glaucoma crónico tienen mutaciones en el gen MYOC (Lopez-Martinez et al. 2007), mientras que alrededor del 9% de los mismos son portadores de mutaciones en el gen CYP1B1 (López-Garrido et al. 2006). El primero de los genes codifica una proteína extracelular de función desconocida y el segundo codifica un citrocromo P450, cuyas mutaciones causan glaucoma congénito primario. Las mutaciones del gen CYP1B1 representan la principal causa genética conocida de glaucoma crónico, al menos en pacientes españoles, franceses (Melki et al. 2004) e indios (Acharya et al. 2006). Por otra parte, hemos puesto de manifiesto la existencia de un efecto fundador para la mutación D380A del gen MYOC en familias españolas con glaucoma autosómico dominante de inicio juvenil (Campos-Mollo et al. 2007a). Continuamos investigando el papel de otros genes en distintos tipos de glaucoma.

Pedigrees of the families with autosomal dominant POAG. Haplotype analysis with four microsatellite markers (D1S1165, D1S2851, D1S2810 upstream and D1S2815 downstream of the MYOC gene) is shown for the five Spanish families with JOAG. Disease haplotypes are indicated by black rectangles. JOAG and OHT patients are indicated by black and gray symbols respectively. Symbols with a dot indicate mutation carriers (Campos-Mollo et al., 2007).

Mecanismos moleculares de glaucoma producido por mutaciones en MYOC y CYP1B1 (relación genotipo fenotipo).
Recientemente hemos demostrado la existencia de un procesamiento endoproteolítico de miocilina, realizado por calpaína II en el retículo endoplásmico (Sanchez-Sanchez et al. 2007). Este procesamiento origina un corte de la cadena polipeptídica de la proteína entre los aminoácidos Arg226 e Ile227 (Aroca-Aguilar et al. 2005). El extremo C-terminal resultante de la hidrólisis, que contiene el dominio homólogo a olfactomedina, es secretado al exterior de la célula, junto con moléculas no procesadas de la proteína. Por otra parte hemos establecido que las mutaciones de miocilina encontradas en pacientes con glaucoma inhiben su procesamiento proteolítico en distinto grado (Aroca-Aguilar et al. 2005). En colaboración con el Prof. Coca-Prados de la Universidad de Yale, EE.UU, hemos comprobado que miocilina interacciona con la región C-terminal (aminoácidos 401 a 664) de una glicoproteína extracelular denominada hevin (Li et al. 2006). Esperamos que estos resultados nos ayuden a comprender mejor la función biológica de miocilina y el mecanismo por el cual las mutaciones en el gen MYOC contribuyen al desarrollo de glaucoma. Actualmente estamos interesados en estudiar la regulación del procesamiento proteolítico de miocilina y en determinar su posible papel en las interacciones moleculares y en el control de la presión intraocular.

Estudio de la función biológica de la proteína PEDF (Pigment Epithelium-Derived Factor) y de sus posibles aplicaciones terapéuticas.
También estudiamos las múltiples funciones biológicas de la proteína humana PEDF, asi como su potencial terapéutico en enfermedades oculares, oncológicas, etc. A lo largo de los últimos años hemos desarrollado un procedimiento efectivo para la producción en levadura de PEDF humano completo y de un fragmento C-terminal de la proteína (aminoácidos 195-498) (Sánchez-Sánchez et al. 2008). Como fruto de la colaboración con los grupos de la Dra. Patricia Becerra (Nacional Eye Institute, EE.UU) y el Dr. Jorge Laborda (Universidad de Castilla-La Mancha) hemos identificado y caracterizado el receptor de PEDF. Este receptor es una proteína transmembrana con actividad fosfolipasa (Notari et al. 2006). Por otra parte, en colaboración con el grupo de la Dra. Isabel Fariñas, de la Universidad de Valencia, y utilizando PEDF humano producido en levadura hemos demostrado que PEDF es un factor de nicho que regula la auto-renovación de las células madre neuronales adultas, y que el fragmento C-terminal es capaz de bloquear el efecto sobre las células madre (Ramirez-Castillejo et al. 2006). Este último trabajo supone un avance importante tanto en el conocimiento de la función de PEDF, como de la biología de las células madre neuronales. PEDF tiene un gran potencial terapéutico en enfermedades oculares (e.g. degeneración macular asociada a la edad, retinopatía diabética, etc), enfermedades oncológicas, y neurodegenerativas.

Referencias
  1. Acharya M et al (2006) Primary role of CYP1B1 in Indian juvenile-onset POAG patients. Mol.Vis. 12:399-404.
  2. Aroca-Aguilar JD et al (2005) Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleavage of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. J.Biol.Chem. 280 (22):21043-21051.
  3. Campos-Mollo E et al (2007) MYOC gene mutations in Spanish patients with autosomal dominant primary open-angle glaucoma: a founder effect in southeast Spain. Mol.Vis. 13:1666-1673.
  4. Li Y et al (2006) Interaction of myocilin with the C-terminal region of hevin. Biochem.Biophys.Res.Commun. 339 (3):797-804.
  5. López-Garrido MP et al (2006) Heterozygous CYP1B1 gene mutations in Spanish patients with primary open-angle glaucoma. Mol.Vis. 12:748-755.
  6. López-Martínez F et al (2007) Role of MYOC and OPTN sequence variations in Spanish patients with Primary Open-Angle Glaucoma. Mol.Vis. 13:862-872.
  7. Melki R et al (2004) CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J.Med.Genet. 41 (9):647-651.
  8. Ramirez-Castillejo C et al (2006) Pigment epithelium-derived factor is a niche signal for neural stem cell renewal. Nat .Neurosci. 9 (3):331-339.
  9. Sanchez-Sanchez F et al (2007) Characterization of the intracellular proteolytic cleavage of myocilin and identification of calpain II as a myocilin-processing protease. J.Biol.Chem. 282 (38):27810-27824
  10. Sanchez-Sanchez F et al (2008) Expression and purification of functional recombinant human Pigment Epithelium-Derived Factor (PEDF) secreted by the yeast Pichia pastoris. J. Biotechnol. (En prensa).

Proyectos de investigación financiados en los últimos 5 años

Título: Patología ocular del envejecimiento, calidad visual y calidad de vida (RECTICS)
Entidad financiadora: Ministerio de Sanidad. FIS
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/01/2009   hasta: 31/12/2011

Título: Red de patología ocular del envejecimiento, calidad visual y calidad de vida (RETICS)
Entidad financiadora: Ministerio de Sanidad. ISCIII
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/01/2008   hasta: 31/12/2011

Título: Papel del procesamiento proteolítico de miocilina en las interacciones proteína-proteína y en las uniones celulares: implicaciones en la relación genotipo-fenotipo en glaucoma
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/10/2008   hasta: 31/12/2011

Título: Analisis de la regulación del procesamiento de la proteína miocilina: papel de las mutaciones asociadas con glaucoma
Entidad financiadora: Consejería de Educación y Ciencia-JCCM
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/01/2008   hasta: 31/12/2010

Título: Ayudas a grupos FISCAM 2007. Grupo Genética Humana
Entidad financiadora: FISCAM. Consejería de Sanidad
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 17/05/2007   hasta: 31/12/2009

Título: Análisis de mutaciones del gen CYP1B1 en pacientes españoles afectados por glaucoma primario de ángulo abierto
Entidad financiadora: Ministerio de Sanidad y Consumo. FIS
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 04/07/2005   hasta: 31/12/2008

Título: Convenio de colaboración entre la Universidad de Castilla-La Mancha y la Fundación de Castilla-La Mancha para la Diabetes (FUCAMDI) para la realización del estudio de título “Diagnóstico genético de diabetes tipo MODY”
Entidad financiadora: Fundación de Castilla-La Mancha para la Diabetes
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/01/2006   hasta: 31/12/2008

Título: Análisis del papel de la proteína humana miocilina en la adhesión celular y caracterización de su procesamiento endoprotelítico …
Entidad financiadora: Consejería de Educación y Cultura. JCCM
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 22/06/2005   hasta: 31/12/2007

Título: Análisis de las interaciones moleculares de la proteína miocilina: papel de las mutaciones responsables de glaucoma de ángulo abierto
Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia y Tecnología.
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/12/2002   hasta: 01/12/2005

Título: Análisis de la asociación de mutaciones de genes MYOC y FIP2 con el glaucoma crónico de ángulo abierto del adulto en una población castellano-manchega
Entidad financiadora: Consejería de Sanidad-JCCM
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/01/2002   hasta: 31/12/2004

Título: Ayudas para grupos consolidados y grupos emergentes en biomedicina y ciencias de la salud 2003 (Grupo Genética Humana)
Entidad financiadora: Consejería de Sanidad-JCCM
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/08/2003   hasta: 31/12/2004

Título: Análisis de las interacciones moleculares de la proteína miocilina
Entidad financiadora: Consejería de Ciencia y Tecnología
I.P.: Julio Escribano Martínez
Duración, desde: 01/01/2002   hasta: 30/06/2004


Publicaciones en los últimos 5 años
  1. Campos-Mollo E, López-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Garcia-Feijoo J, Peralta J, Belmonte-Martínez J, Ayuso C, Escribano J. CYP1B1 mutations in Spanish patients with primary congenital glaucoma: phenotypic and functional variability. 2009. Mol Vis, 15: 417-431. (A). [Más ...]

  2. Aroca-Aguilar JD, Martínez-Redondo F, Sanchez-Sanchez F, Coca-Prados M, Escribano J. Functional Role of Proteolytic Processing of Recombinant Myocilin in Self-Aggregation. 2009. Invest Ophthalmol Vis Sci, [Epub]: -. (A). [Más ...]

  3. López-Garrido MP, Campos-Mollo E, Harto MA, Escribano J. Primary congenital glaucoma caused by the homozygous F261L CYP1B1 mutation and paternal isodisomy of chromosome 2. 2009. Clin Genet, [Epub]: -. (A). [Más ...]

  4. López-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Sánchez-Sánchez F, López-Sánchez E, Chaqués-Alepuz V, Campos-Mollo E, Salinas-Sánchez A, Escribano J. Functional analysis of CYP1B1 mutations and association of heterozygous hypomorphic alleles with primary open-angle glaucoma. 2009. Clin Genet, [Epub]: -. (A). [Más ...]

  5. Martínez Lucas P, Carbayo Herencia JA, Moreno Cuesta J, Jordán J, García Cuesta DC, Escribano Martínez J. [Evaluation of the p53 Arg72Pro polymorphism as a prognostic factor in severe head injury and the inclusion of this indicator in a predictive model]. 2009. Rev Esp Anestesiol Reanim, 56[9]: 529-535. (A). [Más ...]

  6. Sanchez-Sanchez F, Aroca Aguilar JD, Segura I, Ramirez-Castillejo C, Riese HR, Coca-Prados M, Escribano J. Expression and purification of functional recombinant human Pigment Epithelium-Derived Factor (PEDF) secreted by the yeast Pichia pastoris. 2008. J Biotechnol, 134[1-2]: 193-201. (A). [Más ...]

  7. Rubio-Del-Campo A, Salinas-Sánchez AS, Sánchez-Sánchez F, Giménez-Bachs JM, Donate-Moreno MJ, Pastor-Navarro H, Carrión-López P, Escribano J. Implications of mismatch repair genes hMLH1 and hMSH2 in patients with sporadic renal cell carcinoma. 2008. BJU Int, 102[4]: 504-509. (A). [Más ...]

  8. Sánchez-Sánchez F, Mittnacht S.. Nonsense-mediated decay: paving the road for genome diversification. 2008. Bioessays, 30[10]: 926-928. (A). [Más ...]

  9. García Bueno JM, Ocaña A, Castro-García P, Gil Gas C, Sánchez-Sánchez F, Poblet E, Serrano R, Calero R, Ramírez-Castillejo C. An update on the biology of cancer stem cells in breast cancer. 2008. Clin Transl Oncol., 10[12]: 786-793. (A). [Más ...]

  10. Aroca-Aguilar JD, Sánchez-Sánchez F, Martínez-Redondo F, Coca-Prados M, Escribano J. Heterozygous expression of myocilin glaucoma mutants increases secretion of the mutant forms and reduces extracellular processed myocilin. 2008. Mol Vis, 14: 2097-2108. (A). [Más ...]

  11. Salinas-Sánchez AS, Lorenzo-Romero JG, Giménez-Bachs JM, Sánchez-Sánchez F, Donate-Moreno MJ, Rubio-Del-Campo A, Hernández-Millán IR, Segura-Martín M, Atienzar-Tobarra M, Escribano-Martínez J. Implications of p53 gene mutations on patient survival in transitional cell carcinoma of the bladder: a long-term study. 2008. Urol Oncol, 26[6]: 620-626. (A). [Más ...]

  12. Carbayo JA, Divison JA, Escribano J, Lopez-Abril J, Lopez de Coca E, Artigao LM, Martinez E, Sanchis C, Masso J, Carrion L; Grupo de Enfermedades Vasculares de Albacete (GEVA). Using ankle-brachial index to detect peripheral arterial disease: prevalence and associated risk factors in a random population sample. 2007. Nutr Metab Cardiovasc Dis, 17[1]: 41-49. (A). [Más ...]

  13. Munoz-Lopez A, Sotos-Lomas A, Arribas E, Escribano J, Masia-Perez J, Munoz-Munoz JL, Varon R. Kinetic analysis of a general model of activation of aspartic proteinase zymogens involving a reversible inhibitor. II. Contribution of the uni- and bimolecular activation routes. 2007. J Enzyme Inhib Med Chem, 22[2]: 157-163. (A). [Más ...]

  14. Blanco-Marchite C, Sanchez-Sanchez F, Lopez-Sanchez E, Escribano J. R124C and R555W TGFBI mutations in Spanish families with autosomal-dominant corneal dystrophies. 2007. Mol Vis, 13: 1390-1396. (A). [Más ...]

  15. Sanchez-Sanchez F, Martinez-Redondo F, Aroca-Aguilar JD, Coca-Prados M, Escribano J. Characterization of the intracellular proteolytic cleavage of myocilin and identification of calpain ii as a myocilin processing protease. 2007. J Biol Chem, 282[38]: 27810-27824. (A). [Más ...]

  16. Lopez-Martinez F, Lopez-Garrido MP, Sanchez-Sanchez F, Campos-Mollo E, Coca-Prados M, Escribano J. Role of MYOC and OPTN sequence variations in Spanish patients with primary open-angle glaucoma. 2007. Mol Vis, 13: 862-872. (A). [Más ...]

  17. Coca-Prados M, Escribano J. New perspectives in aqueous humor secretion and in glaucoma: the ciliary body as a multifunctional neuroendocrine gland. 2007. Prog Retin Eye Res, 26[3]: 239-262. (A). [Más ...]

  18. Giménez-Bachs JM, Salinas-Sánchez AS, Sánchez-Sánchez F, Lorenzo-Romero JG, Donate-Moreno MJ, Pastor-Navarro H, Carrión-López P, Escribano-Martínez J, Virseda-Rodríguez JA. VHL Protein Alterations in Sporadic Renal Cell Carcinoma. 2007. Clin Oncol (R Coll Radiol), 19[10]: 784-789. (A). [Más ...]

  19. Salinas-Sánchez AS, Atienzar-Tobarra M, Lorenzo-Romero JG, Sánchez-Sánchez F, Giménez-Bachs JM, Donate-Moreno MJ, Pastor-Navarro H, Hernández-Millán I, Segura-Martín M, Escribano-Martínez J. Sensitivity and specificity of p53 protein detection by immunohistochemistry in patients with urothelial bladder carcinoma. 2007. Urol Int, 79[4]: 321-327. (A). [Más ...]

  20. Campos-Mollo E, Sánchez-Sánchez F, López-Garrido MP, López-Sánchez E, López-Martínez F, Escribano J. MYOC gene mutations in Spanish patients with autosomal dominant primary open-angle glaucoma: a founder effect in southeast Spain. 2007. Mol Vis, 13: 1666-1673. (A). [Más ...]

  21. Li Y, Aroca-Aguilar JD, Ghosh S, Sanchez-Sanchez F, Escribano J, Coca-Prados M. Interaction of myocilin with the C-terminal region of hevin. 2006. Biochem Biophys Res Commun, 339(3): 797-804. (A). [Más ...]

  22. Salinas-Sanchez AS, Rubio-del-Campo A, Sanchez-Sanchez F, Gimenez-Bachs JM, Donate-Moreno MJ, Garcia-Olmo DC, Escribano-Martinez J. [Promoter hypermethylation status of the mismatch repair gene hMLH1 in patients with sporadic renal cell carcinoma]. 2006. Med Clin (Barc), 126[12]: 452-454. (A). [Más ...]

  23. Gimenez-Bachs JM, Salinas-Sanchez AS, Sanchez-Sanchez F, Lorenzo-Romero JG, Donate-Moreno MJ, Pastor-Navarro H, Garcia-Olmo DC, Escribano-Martinez J, Virseda-Rodriguez JA. Determination of vhl gene mutations in sporadic renal cell carcinoma. 2006. Eur Urol, 49[6]: 1051-1057. (A). [Más ...]

  24. Ramirez-Castillejo C, Sanchez-Sanchez F, Andreu-Agullo C, Ferron SR, Aroca-Aguilar JD, Sanchez P, Mira H, Escribano J, Farinas I. Pigment epithelium-derived factor is a niche signal for neural stem cell renewal. 2006. Nat Neurosci, 9[3]: 331-339. (A). [Más ...]

  25. Lopez-Garrido MP, Sanchez-Sanchez F, Lopez-Martinez F, Aroca-Aguilar JD, Blanco-Marchite C, Coca-Prados M, Escribano J. Heterozygous CYP1B1 gene mutations in Spanish patients with primary open-angle glaucoma. 2006. Mol Vis, 12: 748-755. (A). [Más ...]

  26. Notari L, Baladron V, Aroca-Aguilar JD, Balko N, Heredia R, Meyer C, Notario PM, Saravanamuthu S, Nueda ML, Sanchez-Sanchez F, Escribano J, Laborda J, Becerra SP. Identification of a lipase-linked cell membrane receptor for pigment epithelium-derived factor. 2006. J Biol Chem, 281[49]: 38022-38037. (A). [Más ...]

  27. Torrecillas A, Aroca-Aguilar JD, Aranda FJ, Gajate C, Mollinedo F, Corbalan-Garcia S, de Godos A, Gomez-Fernandez JC. Effects of the anti-neoplastic agent ET-18-OCH3 and some analogs on the biophysical properties of model membranes.. 2006. Int J Pharm, 318[1-2]: 28-40. (A). [Más ...]

  28. Aroca-Aguilar D, Sánchez-Sánchez F, Ghosh S, Coca-Prados M, Escribano J. Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleave of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. 2005. J Biol Chem, 280[2]: 21043-21051. (A). [Más ...]

  29. Martinez-Lucas P, Moreno-Cuesta J, Garcia-Olmo DC, Sanchez-Sanchez F, Escribano-Martinez J, Del Pozo AC, Lizan-Garcia M, Garcia-Olmo D. Relationship between the Arg72Pro Polymorphism of p53 and outcome for patients with traumatic brain injury. 2005. Intensive Care Med, 31[9]: 1168-1173. (A). [Más ...]

  30. Sanchez-Sanchez F, Kruetzfeldt M, Najera C, Mittnacht S.. A novel constitutional mutation affecting splicing of retinoblastoma tumor suppressor gene intron 23 causes partial loss of pRB activity. 2005. Hum Mutat, 25[2]: 223-. (A). [Más ...]

  31. Gimenez Bachs JM, Salinas Sánchez A, Lorenzo Romero J., Sanchez Sanchez F, Donate Moreno MJ, García Olmo, D, Escribano Martínez J, Virseda Rodríguez, J.. Análisis mutacional del gen vhl en el carcinoma de céllulas renales de aparición esporádica.. 2004. Arch Esp Urol, 57[7]: 671-677. (A). [Más ...]

  32. Lorenzo Romero J., Salinas Sánchez A, Gimenez Bachs JM, Sanchez Sanchez F, Escribano Martínez J, Hernández Millán I, Segura Martín M, Virseda Rodríguez J.. p53 gene mutations in superficial bladder cancer. 2004. Urol Int, 73[3]: 212-218. (A). [Más ...]

  33. Rubio A, Fernandez-Nogales P, Gerwig GJ, Escribano J, Kamerling JP. Presence of bioactive glycoconjugates on different stages os saffron corm. 2004. En: 1st International Symposium in Saffron Biology and Biotechnology 2003. ISHS Acta Horticulturae, : 485-489. (CL). [Más ...]

  34. Rubio A, Escribano J, Pardo J, Jimenez F.. Development and gene expression in saffron corms. 2004. En: 1st International Symposium in Saffron Biology and Biotechnology 2003. ISHS Acta Horticulturae, : 141-153. (CL). [Más ...]


Comunicaciones a Congresos en los últimos 5 años
  1. García García G, Escribano J, Martínez Rubio M, López Garrido MP, Moya MA, Moral RM, Belmonte J. Central and paracentral corneal crystalline deposits in a case of Bietti´s crystalline dystrophy. (Póster). European Society of Retina Specialist EURETINA 2009. Nice (Francia). 2009.

  2. Coca-Prados M, Ghosh S, Patil RV, Wax MB, Escribano J. The Expression of Steroidogenic Genes Underlines an Endocrine Genotype/Phenotype in the Human Ciliary Epithelium. (Póster). ARVO 2009 Annual Meeting. Fort Lauderdale, Florida (EE.UU.). 2009. Resumen

  3. Escribano J, López-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Sánchez-Sánchez F, López-Sánchez E, Chaqués-Alepuz V, Campos-Mollo E, Salinas-Sánchez A.. Asociación de mutaciones hipomorfas del gen CYP1B1 con glaucoma de ángulo abierto. (Ponencia). XXXVII Congreso de la SEG. Torremolinos (Málaga) (España). 2009.

  4. de Cabo de la Vega C, Prieto-Martín AI, Llorens S, Pardal-Fernández JM, Muñoz L, López DE, Escribano J, Nava E. Differential caudo-rostral nitric oxide synthase response to generalized seizures in a hamster model of genetic audiogenic epilepsy. (Póster). Neuroscience 2009, 39th annual meeting of the Society for Neuroscience. Chicago, Illinois (EE.UU.). 2009. Resumen

  5. Martínez F, Aroca-Aguilar JD, Sánchez-Sánchez F, Coca-Prados M, Escribano J. Role of Myocilin Proteolytical Processing in Myocilin-Myocilin Interactions. (Póster). ARVO 2009 Annual Meeting. Fort Lauderdale, Florida (EE.UU.). 2009. Resumen

  6. López-Garrido MP, Pinés P, Botella F, Rozas P, Gómez I, Palomo E, Roa C, Martín E, Jiménez JM, Ballester MJ, Giralt P, Escribano J. Diagnóstico genético de diabetes tipo MODY 2 y MODY 3 en pacientes castellano-manchegos. (Póster). V Jornadas de Jóvenes Investigadores del Campus Biosanitario de Albacete. Albacete (España). 2008.

  7. J. Escribano, M.P. López-Garrido, M. Coca-Prados, F. Sánchez-Sánchez. Functional Analysis of CYP1B1 Mutations Found in Spanish Patients with Primary Open-Angle Glaucoma. (Póster). 2008 Annual Meeting of the ARO. Fort Lauderdale, Florida (EE.UU). 2008.

  8. Aroca JD, Sánchez-Sánchez F, Martínez-Redondo F, Coca-Prados M, Escribano J. Análisis de la secreción y el procesamiento proteolítico de miocilina silvestre y formas mutantes asociadas a glaucoma en un modelo celular de heterocigosis.. (Póster). V Jornadas de Jóvenes Investigadores del Campus Biosanitario de Albacete. Albacete (España). 2008.

  9. López-Garrido, M.P., Pinés, P., Botella, F, Rozas, Gómez, I., Palomo, E., Roa, Jiménez, J.M., Ballester, Martín, Giralt, P., Escribano, J.. Mutaciones de los genes GCK y HNF1? en pacientes de Castilla-La Mancha con diabetes autosómica dominante. (Póster). XIX Congreso de la Sociedad Española de Diabetes. Sevilla (España). 2008.

  10. Esteso M, Rada R, Domingo B, Martínez F, Escribano J, Llopis J, Sáez L, Ontañón J. Autoanticuerpos dirigidos contra una proteina implicada en el ciclo celular. (Póster). V Jornadas de Jóvenes Investigadores del Campus Biosanitario de Albacete. Albacete (España). 2008.

  11. P. López-Garrido, F. Sánchez-Sánchez, J. Escribano. Role of CYP1B1 mutations in Primary Open-Angle Glaucoma. (Póster). European Society of Human Genetics, Conference 2008. Barcelona (España). 2008. Resumen

  12. Escribano, J. Avances en genética del glaucoma. (Póster). Congreso de la Sociedad Oftalmológica de la Comunidad Valenciana 2008 (SOCV’08). Valencia (España). 2008.

  13. José-Daniel Aroca-Aguilar, Francisco Sánchez-Sánchez, Francisco Martínez-Redondo, Miguel Coca-Prados and Julio Escribano. Proteolytic processing of myocilin: characterization and functional implications. (Póster). XVIII International Congress of Eye Research (ICER). Beijing (China). 2008.

  14. Martínez Redondo F, Sánchez-Sánchez F, Aroca JD, Coca-PradosM, Escribano J. Calpaina II es responsable del procesamiento endoproteolítico de miocilina. (Póster). V Jornadas de Jóvenes Investigadores del Campus Biosanitario de Albacete. Albacete (España). 2008.

  15. J. Aroca-Aguilar, F. Sánchez-Sánchez, F. Martínez-Redondo, M. Coca-Prados, J. Escribano. Analysis of secretion and processing of wild type myocilin and myocilin-glaucoma mutants co-expressed in cell lines. (Póster). European Society of Human Genetics, Conference 2008. Barcelona (España). 2008. Resumen

  16. Martínez Redondo F, Sánchez Sánchez F, Aroca JD, Escribano J. Caracterización del procesamiento proteolítico de Miocilina, una proteína implicada en el glaucoma.. (Póster). IV Jornadas de Jóvenes Investigadores de Albacete. Albacete (España). 2007.

  17. Aroca-Aguilar, JD, Sánchez-Sánchez F, Martínez-Redondo F, Escribano J. Papel del bicarbonato en el procesamineto proteolítico de miocilina. (Póster). IV Jornadas de Jóvenes Investigadores de Albacete. Albacete (España). 2007.

  18. F. Martínez-Redondo, F. Sánchez-Sánchez, J.D. Aroca-Aguilar, M. Coca-Prados, J. Escribano. Papel de la calpaina II en el procesamiento endoproteolítico de miocilina. (Póster). XXX Congreso de la SEBBM. Málaga (España). 2007. Resumen

  19. Salinas AS, Rubio A, Sánchez Sánchez F, Donate MJ, Giménez Bachs JM, Pastor H, Carrión P, García Olmo DC, Escribano J. Implicación de los genes reparadores hMLH1 y hMSH2 en el carcinoma de células renales esporádico. (Póster). IV Jornadas de Jóvenes Investigadores de Albacete. Albacete (España). 2007.

  20. López Garrido MP, Sánchez Sánchez F, López F, Aroca JD, Blanco C, Coca M, Escribano J. Papel del gen CYP1B! En Glaucoma Crónico. (Póster). IV Jornadas de Jóvenes Investigadores de Albacete. Albacete (España). 2007.

  21. Escribano J; Campos-Mollo E; López-Garrido MP; López-Sánchez E; López-Martínez F; Sánchez-Sánchez F. Mutaciones del gen myoc en pacientes españoles con glaucoma autosómico dominante: un efecto fundador en el sureste de España. (Póster). XXXVI Congreso de la Sociedad Española de Genética. León (España). 2007.

  22. J.D. Aroca-Aguilar, F. Sánchez-Sánchez, F. Martínez-Redondo, M. Coca-Prados, J. Escribano. Caracterización del procesamiento proteolítico de miocilina: posibles implicaciones en la fisiopatología del glaucoma. (Póster). XXX Congreso de la SEBBM. Málaga (España). 2007. Resumen

  23. Aroca-Aguilar, J., Li, Y., Ghosh, S., Sánchez-Sánchez, F., Escribano, J. and Coca-Prados, M.. Interaction of Myocilin with the C-Terminal Region of Hevin. (Póster). 2006 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology. Fort Lauderdale, Florida (España). 2006.

  24. Salinas Sánchez, A. S, Rubio del Campo, A., Sánchez Sánchez, F., Giménez Bachs, J. M., Donate Moreno, M.J., Pastor Navarro, H., Lorenzo Romero, J. G., Segura Martín, M., García Olmo, D.C. y Escribano Martínez, J. Mutaciones en los genes reparadores hMLH1 y hMSH2 en pacientes con carcinoma de células renales esporádico. (Póster). LXXI Congreso Nacional de Urología. Sevilla (España). 2006.

  25. C. Ramirez-Castillejo, F. Sánchez-Sánchez, C. Andreu, S. R. Ferrón, D. Aroca-Aguilar, Mira H, Sanchez P, J. Escribano, I. Fariñas.. PEDF as a niche molecule involved in self-renewal of neural stem cells. (Póster). Twenty Five years of Embryonic Stem Cells. Cambridge (Reino Unido). 2006.

  26. M.P. López, F. Sánchez, F. López, J.D. Aroca, C. Blanco, M. Coca y J. Escribano. Mutaciones del gen CYP1B1 en pacientes españoles afectados por glaucoma primario de ángulo abierto. (Póster). Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Valladolid (España). 2006.

  27. Donate Moreno, Sánchez Sánchez, F., M.J., Rubio del Campo, A., Salinas Sánchez, A.S., Giménez Bachs, J.M., Pastor Navarro, H., García Olmo, D.C., Virseda Rodríguez, J. Escribano Martinez, J. Análisis de variaciones en la secuencia del gen CYP1B1 en pacientes con carcinoma vesical urotelial. (Póster). XXIII Reunión Nacional del Grupo de Urología Oncológica. Granada (España). 2006.

  28. Martínez Redondo F. Las calpaínas son responsables del procesamineto endoproteolítico intracelular de miocilina. (Comunicación oral). III Jornadas de Jóvenes Investigadores del Campus Biosanitario de Albacete. Albacete (España). 2006.

  29. Martínez-Redondo, F., Sánchez-Sánchez, F., Aroca-Aguilar, J.-D., y Escribano, J. Caracterización del procesamiento endoproteolítico de miocilina, una proteína implicada en glaucoma. (Póster). XXIX Congreso de la SEBBM. Elche, Alicante (España). 2006.

  30. Salinas Sánchez, A. S, Atienzar Tabarra, M., Lorenzo Romero, J. G., Giménez Bachs, J. M., Sánchez Sánchez, F., Donate Moreno, M.J., Pastor Navarro, H., Hernández Millán, I. R., Segura Martín, M., y Escribano Martínez, J. Sensibilidad y especificidad de la detección de la proteína p53 mediante inmunohistoquímica en pacientes con carcinoma urotelial de vejiga. (Póster). LXXI Congreso Nacional de Urología. Sevilla (España). 2006.

  31. Rubio del Campo, A., Salinas Sánchez, A.S., Sánchez Sánchez, F., Giménez Bachs, J.M., Donate Moreno, M.J., Pastor Navarro, H., García Olmo, D.C., Escribano Martinez, J. Análisis mutacional de los genes reparadores HMLH1 y HMSH2 en carcinoma de células renales esporádico. (Póster). XXIII Reunión Nacional del Grupo de Urología Oncológica. Granada (España). 2006.

  32. Escribano Martinez, Julio; Aroca Aguilar, Daniel; Sanchez Sanchez, Francisco; Ghosh , Sikha; Coca-Prados , Miguel. Myocilin is processed in the secretory pathway by an endoproteolytic cleavage at Arg226. (Comunicación oral). 2005 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology. Fort Lauderdale, Florida (EE.UU.). 2005. Resumen

  33. Aroca Aguilar, Daniel; Sánchez Sánchez, Francisco; Ghosh , Sikha; Martínez Redondo, Francisco; Escribano Martínez, Julio. Mutaciones en el gen MYOC asociadas con glaucoma inhiben el procesamiento endoproteolítico de miocilina. (Comunicación oral). Congreso de la SEG 2005. Roquetas de Mar, Almería (España). 2005. Resumen

  34. C. Ramírez, Castillejo, F. Sánchez Sánchez, C. Andreu, S. Rodríguez Ferrón, D. Aroca-Aguilar, J. Escribano, I. Fariñas. PEDF, una molécula de nicho que regula la autorrenovación de las células madre neuronales inmunorreactivas frente a metionina-encefalina8. (Comunicación oral). XI Congreso de la Sociedad Española de Neurociencia. Torremolinos (Málaga) (España). 2005.

  35. López Garrido, María Pilar; Sánchez Sánchez, Francisco; López Martínez, Francisco; Aroca Aguilar, Daniel; Coca-Prados , Miguel; Escribano Martínez, Julio. Análisis de mutaciones en el gen CYP1B1 en una población española afectada por glaucoma primario de ángulo abierto. (Comunicación oral). Congreso de la SEG 2005. Roquetas de Mar, Almería (España). 2005. Resumen

  36. Martínez Olano, Clotilde; López-Torres Hidalgo, Jesús; Ontañon , Jesús; Rada Martínez, R; Serrano López, C; Escribano Martinez, Julio. Utilidad del cribado poblacional de sobrecarga de hierro y hemocromatosis hereditaria en atención primaria. (Comunicación oral). XXV Congreso Nacional de Medicina de Familia y Comunitaria. Santiago de Compostela (L (España). 2005.

  37. Rubio Del Campo A, Salinas Sanchez AS, Gimenez Bachs JM, Sanchez Sanchez F, Escribano J, Garcia Olmo DC, Donate Moreno MJ, Pastor Navarro H. Estudio del estado de metilación del promotor del gen hMLH1 en carcinoma renales. (Comunicación oral). XXII Reunión Nacional del Grupo de Urología Oncológica. Villareal, Castellón (España). 2005.


Personal del grupo


Director: Julio Escribano Martínez

Nombre y apellidos   Teléfono(1)  
  Julio Escribano MartínezProfesor Titular de Universidad2928E-mail
  Francisco Sánchez SánchezProfesor Contratado Doctor2929E-mail
  José Daniel Aroca AguilarProfesor Ayudante2927E-mail
  Ana Fernández NavarroTécnico Contrato I+D2927E-mail
  Mercedes Iñiguez de Ozoño MarínTécnico Contrato I+D2927E-mail
  Cristina Medina TrilloTécnico Contrato I+D2927E-mail

(1) Centralita: (+34) 967 599 200

Direcciones y teléfonos
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(+34) 967 599 327
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Enlaces relacionados

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